Se estima que cinco de cada 10 mil habitantes en el mundo padecen de una enfermedad rara

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra cada 28 de febrero, con el objetivo de sensibilizar e informar a la población sobre estas enfermedades poco frecuentes, a la vez que se pretende hacer un llamado a los organismos de salud en el mundo, para impulsar investigaciones en torno a ellas y generar acciones que atiendan integralmente a las personas que las padecen.

Redacción: Licda. Olga Palacios / Fotos: Cortesía

Las enfermedades raras o poco frecuentes, son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y se presentan con desórdenes y síntomas muy diversos.

Resulta difícil establecer un número preciso de enfermedades raras existentes, pero se estima que pueda haber entre 6 mil y 8 mil, aunque este número podría aumentar en los próximos años.

Estas enfermedades aparecen en las primeras fases de la vida (dos de cada tres casos se exponen antes de los dos años), son crónicas y acompañan al paciente toda la vida (en un 20 por ciento de los casos). Generalmente, se presentan con un problema motor, sensorial o intelectual que hace que uno de cada tres afectados padezca una discapacidad.

Tipos, diagnóstico y tratamiento

El número de casos de enfermedades raras va en aumento con el paso del tiempo, la dificultad del diagnóstico hace aún más compleja la realización de análisis estadísticos que determinen un número concreto de pacientes afectados.

Entre las enfermedades raras se pueden mencionar: la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Síndrome de Ramsay Hunt, Enfermedad de Wilson, Síndrome X frágil, Síndrome de Moebius, Síndrome de Prader Willi, púrpura de Schönlein – Henoch, el Síndrome de Marfan o la Insensibilidad Congénita al Dolor, entre otras.

El diagnóstico de una enfermedad rara es un problema tanto para el paciente como para el especialista. Su detección y diagnóstico puede  tardarse varios años (alrededor de cinco), desde que aparecen los primeros síntomas y hasta que se realiza el diagnóstico acertado. Esto se debe al desconocimiento de muchas de estas enfermedades.

Según datos de fuentes oficiales de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se estima que hasta un 43 por ciento de las enfermedades raras no dispone del tratamiento adecuado para la cura, por lo que muchas derivan en invalidez. El tratamiento requiere de un  abordaje integral para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, que requieren de un control y seguimiento diario de especialistas y familiares.