El SAHUM brinda atención integral a niños afectados con Osteogénesis Imperfecta

Rayos X de paciente con OI

Rayos X de paciente con OI

Maracaibo 12.06.2016. PRENSA SAHUM.- La Osteogénesis imperfecta (OI), conocida comúnmente como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético caracterizado por huesos que se rompen con facilidad, a menudo con poca o ninguna causa aparente. Es decir, se trata de la formación imperfecta de los huesos, por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial, como es el colágeno tipo I, que es el que le da rigidez a los huesos.

El doctor Francisco Socorro, Jefe de la División de Pediatría del Hospital Universitario de Maracaibo (SAHUM) refirió con respecto al tema: “Aunque se desconoce el número de personas afectadas con esta enfermedad, las estimaciones sugieren que esta enfermedad rara tiene una incidencia de 1 entre cada 10 mil o 15 mil. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de esta enfermedad frecuentemente no se diagnostican. Esto significa que en la actualidad hay un 0,5 millones de personas en el mundo con OI.

Dr.-Francisco-Socorro-Jefe-de-la-División-de-Pediatría-del-SAHUM

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En Venezuela existe entre 100 y 400 casos de OI, y en el Estado Zulia existen alrededor de 80 casos de Osteogénesis Imperfecta; hecho por el cual la sociedad debe encontrarse familiarizada con esta enfermedad y con sus métodos preventivos, ya que al poseer ésta tal gravedad y tal influencia en la vida del afectado es importante que sea conocida y estudiada.

De esta manera, el doctor Socorro señala: “existen varios tipos de OI, el tipo I que es el tipo más frecuente, se transmite como autosoma dominante pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea. El tipo II es el que abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa. El tipo III abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas. El Tipo IV es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia”.

Dr.-Raimundo-Sanguino-Jefe-del-Servicio-de-Traumatología-y-ortopedia-del-SAHUM

Dr.-Raimundo-Sanguino-Jefe-del-Servicio-de-Traumatología-y-ortopedia-del-SAHUM

Así mismo el doctor Raimundo Sanguino, jefe del Servicio de Ortopedia y Traumatología del SAHUM indicó: “Para tener un diagnóstico de esta enfermedad se realizan varios estudios, principalmente de ADN a los padres del niño, para determinar si tienen algún autosoma dominante, que es un gen anormal que se hereda de alguno de los padres, también se le pueden realizar estudios de Rayos X, ya que estos se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico y tratamiento. Son diferentes los estudios que se pueden realizar, sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la OI, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre, ya que refleja síntomas secundarios”.

Uno de los tratamientos más importante para estos pacientes con OI, es la correcta nutrición, es por ello que el doctor Socorro señala: “a buena nutrición y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a optimizar la fortaleza ósea y muscular. La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser muy beneficiosas. La natación es un excelente ejercicio para ponerse en forma en muchos pacientes con Osteogénesis Imperfecta, así como también es importante los procedimientos quirúrgicos como el implante de varillas metálicas en los huesos pueden ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades”.

El galeno informó: “Esta enfermedad es muy compleja, sin embargo, nosotros como el centro de salud más grande en el occidente del país, estamos preparados y capacitados para atender a todos estos pacientes, por eso hago el llamado a todas las madres a que se hagan los estudios correspondientes en la etapa prenatal para poder diagnosticar la patología a tiempo”.

Texto: Whitney Urdaneta

Foto: Miguel Petrace

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