Síndrome de Down
Maracaibo 21.03.2015 (Prensa SAHUM) Este sábado 21 se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, fue escogido de esta manera por la similitud que guarda el significado de la triplicación del vigésimo primer cromosoma (mes 3, día 21). El Síndrome de Down según la Organización de la Naciones Unidas (ONU) es una condición genética en la que las personas nacen con una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21), con lo cual completan 47 cromosomas, cuando lo habitual es tener 46. Normalmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.
El doctor Gabriel Delgado Jefe de Residentes del Servicio de Neurología del SAHUM explicó: “Desde el punto de vista clínico se puede observar que son pacientes con una estatura baja no enanos pero si una menor al promedio normal, la fisionomía del paciente muestra que tiene la implantación de las orejas bajas, tiene un aplanamiento del tabique nasal, tiene macroglosia (la lengua más grande), algunos pacientes pueden presentar disminución en el número de dedos o fusión de los dedos, además del déficit cognitivo que tienen, típico del Síndrome de Down”
De igual manera el especialista manifestó que los pacientes que presentan esta anomalía genética sintetizan proteínas extra que se van acumulando en el corazón, el hígado y el cerebro, y hacen que el desarrollo cognitivo disminuya su capacidad por lo que son personas que pueden hacer cualquier actividad normal pero cognitivamente no se adaptan a su edad. Los pacientes pueden presentar enfermedades por ese aumento de la síntesis de proteínas que no tienen las personas con un número de cromosomas normales.
Dr.Gabriel Delgado Jefe de Residentes del Servicio de Neurología del SAHUM
Según Delgado un adulto con Síndrome de Down tiene un promedio de vida de 60 años, el número aumenta o disminuye según la calidad de vida y la atención que se le haya dado al paciente desde que nace. Normalmente los pacientes que padecen este síndrome desarrollan enfermedades asociadas especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
El neurólogo indicó: “Desde el punto de vista cardiovascular los pacientes pueden presentar enfermedades por ese aumento de la síntesis de proteínas, pueden presentar dispepsia, diarrea, úlceras gástricas, insuficiencia cardíaca, de hecho la mayoría muere por eso, desde el punto de vista neurológico no hay una alteración que pueda llevarlos a la muerte”
Asimismo expuso que en el Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Maracaibo se atienden los casos de Adultos con esta afección y se lleva control de sus casos así como seguimiento con las demás especialidades que hacen vida en el hospital.
El SAHUM reconociendo la importancia que tiene la atención en salud para las personas con esta discapacidad cognitiva, atiende desde la edad pediátrica hasta la adulta, de forma gratuita a los y las pacientes con Síndrome de Down y les brinda la oportunidad de acceso adecuado a la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva vitales para su desarrollo.
Texto: Rosanna Martínez Frazzetto
Fotografías: Miguel Petrace
