Enfermedades Raras
28.02.2015 (Prensa SAHUM).- El último día de febrero de cada año se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca la concienciación sobre estas afecciones, mejorar el acceso al tratamiento y a la investigación. Las enfermedades raras o huérfanas (incluidas las de origen genético), son aquellas enfermedades que afectan un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
El doctor Rolando Haack Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Maracaibo habló acerca de las enfermedades neurológicas raras: “Se calcula que hay entre 5000 a 7000 enfermedades raras. De todas las enfermedades neurológicas, las huérfanas o raras ocupan casi el 7%. Afectan más a los niños que a los adultos porque cuando el niño nace el cerebro no está bien desarrollado”.
Entre las enfermedades neurológicas raras, están las enfermedades metabólicas primarias hereditarias. “Aunque hay varios grupos, los dos grupos más grandes son las enfermedades mitocondriales (que están relacionadas con el ADN que se encuentra en las mitocondrias) y las otras son enfermedades relacionadas con el metabolismo. La mayor parte de las enfermedades metabólicas hereditarias raras, se caracterizan por trastornos de una enzima que afecta los músculos cardíacos, los músculos esqueléticos y también afecta el hígado. La mayoría de estas enfermedades tienen un trastorno con la enzima Maltasa” expresó Haack.
Dr. Rolando Haack Jefe del Servicio de Neurología del SAHUM
Según el jefe de Neurología, diagnosticar estas enfermedades en niños es más difícil porque el cerebro no está bien formado. “Cuando se examina el niño desde el punto de vista neurológico no es igual al adulto, el niño aún no tiene bien desarrollada la corteza visual, uno puede examinarla y no darse cuenta que el paciente tiene cierto problema, por lo que es más difícil diagnosticar”.
Cifras mundiales de la Sociedad Española de Neurología (SEN) ocho de cada diez patologías de este tipo son genéticas, el 85% son crónicas y más de la mitad se manifiesta en la infancia. Según sus datos, sólo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% de las enfermedades raras y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico.
Texto: Rosanna Martínez Frazzetto
Foto: Miguel Petrace
